Luttant en Minorie: un documentaire sur l'importance de la recherche biomédicale pour trouver des traitements pour les maladies rares.
Luttant en Minorie est un aperçu de la recherche sur la maladie de Lafora, une maladie neurodégénérative rare, à travers les témoignages de chercheurs, de patients et de leurs proches.
Les maladies rares sont un groupe diversifié de pathologies qui ont pour dénominateur commun leur faible incidence : chacune touche 5 personnes ou moins sur 10 000. Bien que le nombre de patients atteints de chaque maladie soit faible, ils représentent ensemble un groupe très important. Beaucoup de ces maladies sont des pathologies graves, chroniques et invalidantes qui passent très souvent inaperçues en raison de leur complexité et de la méconnaissance de leur existence. Une fois diagnostiqués, de nombreux patients ne disposent d'aucun traitement ou, s'ils en ont un, celui-ci n'est pas efficace. Disposer de traitements efficaces et sûrs est un objectif urgent de la recherche sur les maladies rares.
-Entre 6 000 et 8 000 maladies rares ont été décrites, principalement des maladies génétiques
-Entre 6% et 8% de la population a une maladie rare
-300 millions de personnes dans le monde ont une maladie rare
La maladie de Lafora est une maladie neurodégénérative rare qui débute le plus souvent par des crises d'épilepsie à l'adolescence qui progressent rapidement avec une neurodégénérescence sévère. L'étendue de la maladie est dévastatrice. Bien que l'enfant soit né avec Lafora, la maladie ne se manifeste généralement pas avant l'adolescence. Les enfants grandissent normalement, sans problèmes perceptibles jusqu'à ce qu'ils commencent à souffrir de crises. C'est l'une des choses les plus cruelles de Lafora. Un enfant normal, beau et apparemment en bonne santé qui a tout pour vivre n'est confronté qu'à une « condamnation à mort ». La thérapie est principalement palliative et vise à réduire les crises. De la manifestation, qui est normalement la première crise, un patient Lafora mourra généralement dans les 10 ans. Actuellement, il n'existe aucun remède à cette maladie dévastatrice.
Plus d'informations : https://chelseashope.org/
Fighting the Rare a été fait avec la participation d'experts internationaux qui ont joué un rôle clé dans la recherche sur la maladie de Lafora :
(par ordre d'apparition)
Dr. Jordi Duran - Institut Químic de Sarrià, Barcelona
Dr. Berge A. Minassian - University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas
https://profiles.utsouthwestern.edu/profile/163575/berge-minassian.html
Dr. José María Serratosa - Instituto de Investigación Sanitaria F. Jiménez Díaz, Madrid
https://www.fjd.es/es/cuadro-medico/jose-maria-serratosa-fernandez#S_INVESTIGA_DOCENCIA
Dr. Matthew S. Gentry - University of Florida, Gainesville
https://biochem.med.ufl.edu/profile/gentry-matt/
Dr. Joan J. Guinovart - Institut de Recerca Biomèdica, Barcelona
https://www.irbbarcelona.org/en/research/joan-j-guinovart
Dr. Salvador Borrós - Institut Químic de Sarrià, Barcelona
https://www.iqs.edu/en/dr-salvador-borros-gomez
Dr. Cristina Fornaguera - Institut Químic de Sarrià, Barcelona
Ce projet est né de la collaboration entre deux frères (Jaume et Jordi Duran) issus de domaines totalement différents.
Jordi Duran: co-créateur, scénariste, intervieweur et narrateur voix.
Le Dr Jordi Duran (www.drjordiduran.com) est un chercheur biomédical qui a consacré ses recherches à l'étude du cerveau et de ses altérations dans des conditions telles que la maladie de Lafora. Au cours de la dernière décennie, le Dr Duran et son équipe ont aidé à résoudre des problèmes importants dans la pathologie de la maladie, ouvrant la voie à la conception de futurs traitements.
Jaume Duran: co-créateur, réalisateur et scénariste.
Le Dr Jaume Duran est professeur de cinéma à l'Université de Barcelone et collabore dans d'autres centres (ESCAC-UB, ENTI-UB, LS-URL, CITM-UPC). Il a réalisé plusieurs publications cinématographiques et réalisé plusieurs productions audiovisuelles.
César Valdivia : caméraman, ingénieur du son et monteur.
César Valdivia est un monteur vidéo indépendant qui a monté des émissions et des documentaires pour des chaînes de télévision comme Netflix, TV3, TVE, Al Jazeera et Bein Sports, ainsi que des vidéos d'entreprise et des courts métrages pour des studios de production vidéo.
Fighting the Rare in the news La Vanguardia
Recording and editing sound at ENTI-UB
Shooting Fighting the Rare at IRB Barcelona
Shooting Fighting the Rare at the Lafora disease International Symposium.
