Luchando en minoría: un documental sobre la importancia de la investigación biomédica para encontrar tratamientos para enfermedades raras.
Luchando en minoría es una mirada a la enfermedad de Lafora, una enfermedad rara neurodegenerativa, a través de los testimonios de investigadores, pacientes y familiares.
Las enfermedades raras son un grupo diverso de patologías que tienen como denominador común su baja incidencia: cada una afecta a 5 o menos de cada 10.000 personas. Aunque el número de pacientes de cada enfermedad es bajo, en su conjunto representan un número de afectados muy amplio. Muchas de estas enfermedades son patologías graves, crónicas e incapacitantes que a menudo no se diagnostican por su complejidad y el desconocimiento de su existencia. Una vez diagnosticados, muchos pacientes no disponen de ningún tratamiento o, si lo tienen, no es efectivo. Disponer de tratamientos eficientes y seguros es un objetivo urgente de la investigación sobre enfermedades raras.
-Se han descrito entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, la mayoría enfermedades genéticas
-Entre el 6% y el 8% de la población tiene una enfermedad rara
-300 millones de personas en el mundo tienen una enfermedad rara
La enfermedad de Lafora es una enfermedad neurodegenerativa que comienza en la adolescencia en forma de crisis epilépticas que progresan rápidamente con una neurodegeneración severa. El alcance de la enfermedad es devastador. Los niños y niñas crecen con normalidad, sin problemas perceptibles hasta que comienzan a sufrir convulsiones. Éste es uno de los aspectos más crueles de la enfermedad: personas normales, aparentemente sanas que tienen toda la vida por delante se encuentran de repente con lo que prácticamente es una condena a muerte. La terapia es principalmente paliativa y tiene como objetivo reducir las convulsiones. A partir del primer síntoma, que es normalmente la primera convulsión, la esperanza de vida de los pacientes de Lafora es normalmente de 5-10 años. Actualmente, no hay cura para esta enfermedad devastadora.
Más información:
Para hacer Luchando en minoría se ha contado con la participación d’expertas y expertos científicos, nacionales e internacionales, que han tenido un papel clave en la investigación sobre la enfermedad de Lafora:
(en orden de aparición)
Dr. Jordi Duran - Institut Químic de Sarrià, Barcelona
Dr. Berge A. Minassian - University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas
https://profiles.utsouthwestern.edu/profile/163575/berge-minassian.html
Dr. José María Serratosa - Instituto de Investigación Sanitaria F. Jiménez Díaz, Madrid
https://www.fjd.es/es/cuadro-medico/jose-maria-serratosa-fernandez#S_INVESTIGA_DOCENCIA
Dr. Matthew S. Gentry - University of Florida, Gainesville
https://biochem.med.ufl.edu/profile/gentry-matt/
Dr. Joan J. Guinovart - Institut de Recerca Biomèdica, Barcelona
https://www.irbbarcelona.org/es/research/joan-j-guinovart
Dr. Salvador Borrós - Institut Químic de Sarrià, Barcelona
https://www.iqs.edu/es/dr-salvador-borros-gomez
Dra. Cristina Fornaguera - Institut Químic de Sarrià, Barcelona
Este proyecto nace de la colaboración entre dos hermanos (Jaume y Jordi Duran) de ámbitos completamente distintos.
Jordi Duran: co-creador, guionista, entrevistador y voz narradora.
El Dr. Jordi Duran (www.drjordiduran.com) es un investigador biomédico que ha dedicado sus investigaciones al estudio del cerebro y sus alteraciones en condiciones como la enfermedad de Lafora. Durante la última década, el Dr. Duran y su equipo han ayudado a resolver importantes problemas en la patología de la enfermedad, abriendo el camino para el diseño de futuros tratamientos.
Jaume Duran: co-creador, director y guionista.
El Dr. Jaume Duran es profesor de cine en la Universidad de Barcelona y colabora en otros centros (ESCAC-UB, ENTI-UB, LS-URL, CITM-UPC). Ha realizado diversas publicaciones cinematográficas y ha dirigido diversas producciones audiovisuales.
César Valdivia: cámara, ingeniero de sonido y montador.
César Valdivia es un editor de vídeo autónomo que ha editado programas y documentales para canales de televisión como Netflix, TV3, TVE, Al Jazeera y Bein Sports, así como vídeos corporativos y cortometrajes para estudios de producción de vídeo.
Patient Worthy https://patientworthy.com/2023/08/04/fighting-the-rare-documentary-lafora-disease-research/
Dementia Alliance International https://dementiaallianceinternational.org/blog/childhood-dementia-fighting-the-rare-documentary-lafora-disease
Spotify podcast https://open.spotify.com/episode/4AiVWipcGreM64QcsVKg8Q
La Cinemoteka https://twitter.com/FightingTheRare/status/1677994096013594625?s=20
Global Genes https://globalgenes.org/community-event/fighting-the-rare-rare-disease-documentary-premiering-june-26/
CheckRare https://checkrare.com/fighting-the-rare-lafora-disease-documentary/
Rare Revolution Magazine https://x.com/RareRevolutionM/status/1709222156993794337?s=20
Epilepsy Sparks https://www.torierobinson.com/epilepsy-sparks-insights/jordi-duran-lafora-diesease
Certamen Raras https://certamenraras.com/certamen-de-cortometrajes-2023/?contest=video-detail&video_id=20060
Epilepsy Foundation Los Angeles https://twitter.com/EpilepsyFdnLA/status/1673420959414382599?s=20
IRB Barcelona https://twitter.com/IRBBarcelona/status/1673222625303097345?s=20
IQS Barcelona https://www.iqs.edu/ca/noticia/iqs-presenta-lestrena-dun-documental-unic-sobre-la-recerca-en-malalties-minoritaries
IBEC Barcelona https://ibecbarcelona.eu/fighting-the-rare-es-el-documental-que-defensa-la-investigacio-en-malalties-rares/
Universitat Ramon Llull https://www.url.edu/es/sala-de-prensa/agenda/cultura-y-ocio/2023/estrena-del-documental-fighting-rare-lluitant-en-minoria
University of Florida https://biochem.med.ufl.edu/2023/06/28/fighting-the-rare/
Chelsea’s Hope https://chelseashope.org/fighting-the-rare-documentary/
Dazzle4Rare https://twitter.com/dazzle4rare/status/1671439197159272449?s=20
FECAMM https://twitter.com/InfoFecamm/status/1670684548202393600?s=20
Beacon for Rare Diseases https://www.instagram.com/p/CtPKzlPrxqj/?utm_source=ig_web_copy_link&igshid=MzRlODBiNWFlZA==
Catalunya Religió https://www.catalunyareligio.cat/ca/iqs-presenta-documental-unic-sobre-recerca-en
Patient 73 https://patient73.org/news/6499ba57b03700008f007a48
Luchando en minoría seleccionada en el Love & Hope International Film Festival (L'HIFF) - September 2024
Luchando en minoría finalista en los ONIROS Film Awards - Diciembre 2023.
Betevé (Barcelona TV) emite Luchando en minoría
Luchando en minoría finalista en la cuarta edición del New York City International Films Infest festival (NYCIFIF)
Entrevista sobre la enfermedad de Lafora y la investigación que se está llevando a cabo para intentar mejorar y salvar las vidas de los niños afectados (en inglés).
https://www.youtube.com/watch?v=M6-GW-VfVJo
https://www.torierobinson.com/epilepsy-sparks-insights/jordi-duran-lafora-diesease
Luchando en minoría está ahora disponible también en The Disorder Channel, un canal de documentales y films sobre enfermedades raras.
The Disorder Channel está disponible via Roku o Amazon Fire TV.
EURORDIS explica las historias de Robin y Angelina, dos pacientes de la enfermedad de Lafora, y destaca Luchando en minoría
Blog sobre Luchando en minoría y la enfermedad de Lafora, por Niki Markou
Podcast sobre la dificultad de financiar la investigación en enfermedades raras, la enfermedad de Lafora i Luchando en minoría
Entrevista a Jaume Duran en La Cinemoteka sobre el documental Luchando en minoría
(min. 65:05)
Luchando en minoría en La Vanguardia
Entrevista en 'CheckRare'. El Dr. Jordi Duran y Niki Markou, madre de una paciente de enfermedad de Lafora, hablan del documental Luchando en minoría y de los síntomas y patología de la enfermedad.
(en inglés)
1. checkrare.com/fighting-the-rare
2. checkrare.com/lafora-disease-explained
Grabando y editando sonido en ENTI-UB
Rodando en IRB Barcelona
Rodando en IQS Barcelona
Rodando en CCCB, exposición "Cerebro(s)"
Rodando en el Simposio Internacional de la enfermedad de Lafora
