Le malattie minoritarie sono un gruppo eterogeneo di patologie il cui comune denominatore è la loro bassa incidenza: ognuna colpisce 5 persone o meno su 10.000. Sebbene il numero di pazienti per ciascuna malattia sia basso, insieme rappresentano un numero molto ampio di affetti. Molte di queste malattie sono patologie gravi, croniche e invalidanti che molto spesso non vengono diagnosticate a causa della loro complessità e dell'ignoranza della loro esistenza. Una volta diagnosticata, molti pazienti non hanno alcun trattamento o, se lo hanno, non è efficace. La disponibilità di trattamenti efficaci e sicuri è un obiettivo urgente della ricerca sulle malattie delle minoranze.

-Sono state descritte tra 6.000 e 8.000 malattie minoritarie, per lo più malattie genetiche

- Tra il 6% e l'8% della popolazione ha una malattia di minoranza

-300 milioni di persone nel mondo hanno una malattia di minoranza,

La malattia di Lafora è una malattia neurodegenerativa che inizia nell'adolescenza sotto forma di crisi epilettiche che progrediscono rapidamente con una grave neurodegenerazione. La portata della malattia è devastante. Ragazzi e ragazze crescono normalmente, senza problemi evidenti fino a quando non iniziano ad avere convulsioni. Questo è uno degli aspetti più crudeli della malattia: persone normali, apparentemente sane, che hanno tutta la vita davanti a sé, si ritrovano improvvisamente con quella che è praticamente una condanna a morte. La terapia è principalmente palliativa e mira a ridurre le convulsioni. Dal primo sintomo, che di solito è il primo attacco, l'aspettativa di vita dei pazienti con Lafora è solitamente di 5-10 anni. Attualmente non esiste una cura per questa devastante malattia.

Maggiori informazioni: https://chelseashope.org/

Per rendere Lottando in minoranza, esperti scientifici nazionali e internazionali, che hanno svolto un ruolo chiave nella ricerca sulla malattia di Lafora, hanno partecipato:

(in ordine di apparizione)

• Dr. Jordi Duran - Institut Químic de Sarrià, Barcelona

www.drjordiduran.com

• Dr. Berge A. Minassian - University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas

https://profiles.utsouthwestern.edu/profile/163575/berge-minassian.html

• Dr. José María Serratosa - Instituto de Investigación Sanitaria F. Jiménez Díaz, Madrid

https://www.fjd.es/es/cuadro-medico/jose-maria-serratosa-fernandez#S_INVESTIGA_DOCENCIA

• Dr. Matthew S. Gentry - University of Florida, Gainesville              

https://biochem.med.ufl.edu/profile/gentry-matt/

• Dr. Joan J. Guinovart - Institut de Recerca Biomèdica, Barcelona

https://www.irbbarcelona.org/en/research/joan-j-guinovart

• Dr. Salvador Borrós - Institut Químic de Sarrià, Barcelona

https://www.iqs.edu/en/dr-salvador-borros-gomez

• Dr. Cristina Fornaguera - Institut Químic de Sarrià, Barcelona

https://cristinafornaguera.eu/