Lottando in minoranza: un documentario sull'importanza della ricerca biomedica per trovare trattamenti per le malattie rare.
Lottando in minoranza è uno sguardo alla ricerca sulla malattia di Lafora, una rara condizione neurodegenerativa, attraverso le testimonianze di ricercatori, pazienti e loro parenti.
Le malattie minoritarie sono un gruppo eterogeneo di patologie il cui comune denominatore è la loro bassa incidenza: ognuna colpisce 5 persone o meno su 10.000. Sebbene il numero di pazienti per ciascuna malattia sia basso, insieme rappresentano un numero molto ampio di affetti. Molte di queste malattie sono patologie gravi, croniche e invalidanti che molto spesso non vengono diagnosticate a causa della loro complessità e dell'ignoranza della loro esistenza. Una volta diagnosticata, molti pazienti non hanno alcun trattamento o, se lo hanno, non è efficace. La disponibilità di trattamenti efficaci e sicuri è un obiettivo urgente della ricerca sulle malattie delle minoranze.
-Sono state descritte tra 6.000 e 8.000 malattie minoritarie, per lo più malattie genetiche
- Tra il 6% e l'8% della popolazione ha una malattia di minoranza
-300 milioni di persone nel mondo hanno una malattia di minoranza,
La malattia di Lafora è una malattia neurodegenerativa che inizia nell'adolescenza sotto forma di crisi epilettiche che progrediscono rapidamente con una grave neurodegenerazione. La portata della malattia è devastante. Ragazzi e ragazze crescono normalmente, senza problemi evidenti fino a quando non iniziano ad avere convulsioni. Questo è uno degli aspetti più crudeli della malattia: persone normali, apparentemente sane, che hanno tutta la vita davanti a sé, si ritrovano improvvisamente con quella che è praticamente una condanna a morte. La terapia è principalmente palliativa e mira a ridurre le convulsioni. Dal primo sintomo, che di solito è il primo attacco, l'aspettativa di vita dei pazienti con Lafora è solitamente di 5-10 anni. Attualmente non esiste una cura per questa devastante malattia.
Maggiori informazioni: https://chelseashope.org/
Per rendere Lottando in minoranza, esperti scientifici nazionali e internazionali, che hanno svolto un ruolo chiave nella ricerca sulla malattia di Lafora, hanno partecipato:
(in ordine di apparizione)
Dr. Jordi Duran - Institut Químic de Sarrià, Barcelona
Dr. Berge A. Minassian - University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas
https://profiles.utsouthwestern.edu/profile/163575/berge-minassian.html
Dr. José María Serratosa - Instituto de Investigación Sanitaria F. Jiménez Díaz, Madrid
https://www.fjd.es/es/cuadro-medico/jose-maria-serratosa-fernandez#S_INVESTIGA_DOCENCIA
Dr. Matthew S. Gentry - University of Florida, Gainesville
https://biochem.med.ufl.edu/profile/gentry-matt/
Dr. Joan J. Guinovart - Institut de Recerca Biomèdica, Barcelona
https://www.irbbarcelona.org/en/research/joan-j-guinovart
Dr. Salvador Borrós - Institut Químic de Sarrià, Barcelona
https://www.iqs.edu/en/dr-salvador-borros-gomez
Dr. Cristina Fornaguera - Institut Químic de Sarrià, Barcelona
Questo progetto nasce dalla collaborazione tra due fratelli (Jaume e Jordi Duran) provenienti da campi completamente diversi.
Jordi Duran: co-creatore, sceneggiatore, intervistatore e narratore.
Dott. Jordi Duran (www.drjordiduran.com) è un ricercatore biomedico che ha dedicato la sua ricerca allo studio del cervello e delle sue alterazioni in condizioni come la malattia di Lafora. Durante l'ultimo decennio, il Dott. Duran e il team hanno contribuito a risolvere problemi importanti nella patologia della malattia, aprendo la strada alla progettazione di trattamenti futuri.
Jaume Duran: co-creatore, regista e sceneggiatore.
Dott. Jaume Duran è professore di cinema all'Università di Barcellona e collabora con altri centri (ESCAC-UB, ENTI-UB, LS-URL, CITM-UPC). Ha prodotto diverse pubblicazioni cinematografiche e diretto diverse produzioni audiovisive.
César Valdivia: cameraman, fonico e montatore.
César Valdivia è un video editor freelance che ha curato programmi e documentari per canali televisivi come Netflix, TV3, TVE, Al Jazeera e Bein Sports, oltre a video aziendali e cortometraggi per studi di produzione video.
Fighting the Rare in the news La Vanguardia
Recording and editing sound at ENTI-UB
Shooting Fighting the Rare at IRB Barcelona
Shooting Fighting the Rare at the Lafora disease International Symposium.
