Les malalties minoritàries són un grup divers de patologies que tenen com a denominador comú la seva baixa incidència: cadascuna afecta a 5 o menys de cada 10.000 persones. Tot i que el nombre de pacients de cada malaltia és baix, en conjunt representen un nombre d'afectats molt ampli. Moltes d'aquestes malalties són patologies greus, cròniques i incapacitants que molt sovint no es diagnostiquen per la seva complexitat i el desconeixement de la seva existència. Un cop diagnosticats, molts pacients no disposen de cap tractament o, si en tenen, no és efectiu. Disposar de tractaments eficients i segurs és un objectiu urgent de la investigació sobre malalties minoritàries.

-S'han descrit entre 6.000 i 8.000 malalties minoritàries, la majoria malalties genètiques

-Entre el 6% i el 8% de la població té una malaltia minoritària

-300 milions de persones al món tenen una malaltia minoritària

La malaltia de Lafora és una malaltia neurodegenerativa que comença a l'adolescència en forma de crisis epilèptiques que progressen ràpidament amb una neurodegeneració severa. L'abast de la malaltia és devastador. Els nens i nenes creixen amb normalitat, sense problemes perceptibles fins que comencen a patir convulsions. Aquest és un dels aspectes més cruels de la malaltia: persones normals, aparentment sanes que tenen tota la vida per davant es troben de sobte amb el que pràcticament és una condemna a mort. La teràpia és principalment pal·liativa i té com a objectiu reduir les convulsions. A partir del primer símptoma, que normalment és la primera convulsió,  l'esperança de vida dels pacients de Lafora és normalment de 5-10 anys. Actualment, no hi ha cura per a aquesta malaltia devastadora.

Més informació:

https://celluzasociacion.es/ 

https://chelseashope.org/ 

Per fer Lluitant en minoria s’ha comptat amb la participació d’expertes i experts científics, nacionals i internacionals, que han tingut un paper clau en la recerca sobre la malaltia de Lafora:

(per ordre d'aparició)

• Dr. Jordi Duran - Institut Químic de Sarrià, Barcelona

www.drjordiduran.com

• Dr. Berge A. Minassian - University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas

https://profiles.utsouthwestern.edu/profile/163575/berge-minassian.html

• Dr. José María Serratosa - Instituto de Investigación Sanitaria F. Jiménez Díaz, Madrid

https://www.fjd.es/es/cuadro-medico/jose-maria-serratosa-fernandez#S_INVESTIGA_DOCENCIA

• Dr. Matthew S. Gentry - University of Florida, Gainesville              

https://biochem.med.ufl.edu/profile/gentry-matt/

• Dr. Joan J. Guinovart - Institut de Recerca Biomèdica, Barcelona

https://www.irbbarcelona.org/ca/research/joan-j-guinovart

• Dr. Salvador Borrós - Institut Químic de Sarrià, Barcelona

https://www.iqs.edu/ca/dr-salvador-borros-gomez

• Dra. Cristina Fornaguera - Institut Químic de Sarrià, Barcelona

https://cristinafornaguera.eu/

• La Vanguardia https://www.lavanguardia.com/vida/20230626/9069227/documental-defiende-investigacion-hallar-tratamiento-enfermedades-raras.html  

• Patient Worthy https://patientworthy.com/2023/08/04/fighting-the-rare-documentary-lafora-disease-research/ 

• EURORDIS https://www.eurordis.org/robin-angelina-lafora/ 

• Dementia Alliance International https://dementiaallianceinternational.org/blog/childhood-dementia-fighting-the-rare-documentary-lafora-disease 

• VibeBio https://www.youtube.com/watch?v=Xp3TEUgSdb4   

• Spotify podcast https://open.spotify.com/episode/4AiVWipcGreM64QcsVKg8Q 

• La Cinemoteka https://twitter.com/FightingTheRare/status/1677994096013594625?s=20  

• Global Genes https://globalgenes.org/community-event/fighting-the-rare-rare-disease-documentary-premiering-june-26/  

• CheckRare https://checkrare.com/fighting-the-rare-lafora-disease-documentary/  

• Rare Revolution Magazine https://x.com/RareRevolutionM/status/1709222156993794337?s=20 

• Epilepsy Sparks https://www.torierobinson.com/epilepsy-sparks-insights/jordi-duran-lafora-diesease 

• Certamen Raras https://certamenraras.com/certamen-de-cortometrajes-2023/?contest=video-detail&video_id=20060 

• Epilepsy Foundation Los Angeles https://twitter.com/EpilepsyFdnLA/status/1673420959414382599?s=20  

• IRB Barcelona https://twitter.com/IRBBarcelona/status/1673222625303097345?s=20  

• IQS Barcelona https://www.iqs.edu/ca/noticia/iqs-presenta-lestrena-dun-documental-unic-sobre-la-recerca-en-malalties-minoritaries

• IBEC Barcelona https://ibecbarcelona.eu/fighting-the-rare-es-el-documental-que-defensa-la-investigacio-en-malalties-rares/   

• UNIJES https://unijes.net/2023/05/26/fighting-the-rare/ 

• Universitat Ramon Llull https://www.url.edu/es/sala-de-prensa/agenda/cultura-y-ocio/2023/estrena-del-documental-fighting-rare-lluitant-en-minoria 

• FCRI https://www.fundaciorecerca.cat/ca/sala-de-premsa/iqs-estrena-un-documental-sobre-malalties-minoritaries-financat-pels-ajuts-joan-oro-de-lfcri/ 

• University of Florida https://biochem.med.ufl.edu/2023/06/28/fighting-the-rare/ 

• ASEBIO https://asebio.com/actualidad/noticias/iqs-presenta-el-estreno-de-un-documental-unico-sobre-la-investigacion-de 

• Chelsea’s Hope https://chelseashope.org/fighting-the-rare-documentary/  

• Dazzle4Rare https://twitter.com/dazzle4rare/status/1671439197159272449?s=20 

• FECAMM https://twitter.com/InfoFecamm/status/1670684548202393600?s=20  

• Beacon for Rare Diseases https://www.instagram.com/p/CtPKzlPrxqj/?utm_source=ig_web_copy_link&igshid=MzRlODBiNWFlZA==  

• IMDb https://www.imdb.com/title/tt28434860/ 

• Catalunya Religió https://www.catalunyareligio.cat/ca/iqs-presenta-documental-unic-sobre-recerca-en 

• Patient 73 https://patient73.org/news/6499ba57b03700008f007a48