Las enfermedades raras son un grupo diverso de patologías que tienen como denominador común su baja incidencia: cada una afecta a 5 o menos de cada 10.000 personas. Aunque el número de pacientes de cada enfermedad es bajo, en su conjunto representan un número de afectados muy amplio. Muchas de estas enfermedades son patologías graves, crónicas e incapacitantes que a menudo no se diagnostican por su complejidad y el desconocimiento de su existencia. Una vez diagnosticados, muchos pacientes no disponen de ningún tratamiento o, si lo tienen, no es efectivo. Disponer de tratamientos eficientes y seguros es un objetivo urgente de la investigación sobre enfermedades raras.

-Se han descrito entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, la mayoría enfermedades genéticas

-Entre el 6% y el 8% de la población tiene una enfermedad rara

-300 millones de personas en el mundo tienen una enfermedad rara

La enfermedad de Lafora es una enfermedad neurodegenerativa que comienza en la adolescencia en forma de crisis epilépticas que progresan rápidamente con una neurodegeneración severa. El alcance de la enfermedad es devastador. Los niños y niñas crecen con normalidad, sin problemas perceptibles hasta que comienzan a sufrir convulsiones. Éste es uno de los aspectos más crueles de la enfermedad: personas normales, aparentemente sanas que tienen toda la vida por delante se encuentran de repente con lo que prácticamente es una condena a muerte. La terapia es principalmente paliativa y tiene como objetivo reducir las convulsiones. A partir del primer síntoma, que es normalmente la primera convulsión, la esperanza de vida de los pacientes de Lafora es normalmente de 5-10 años. Actualmente, no hay cura para esta enfermedad devastadora.

Más información: 

https://celluzasociacion.es/ 

https://chelseashope.org/ 

Para hacer Luchando en minoría se ha contado con la participación d’expertas y expertos científicos, nacionales e internacionales, que han tenido un papel clave en la investigación sobre la enfermedad de Lafora:

(en orden de aparición)

• Dr. Jordi Duran - Institut Químic de Sarrià, Barcelona

www.drjordiduran.com

• Dr. Berge A. Minassian - University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas

https://profiles.utsouthwestern.edu/profile/163575/berge-minassian.html

• Dr. José María Serratosa - Instituto de Investigación Sanitaria F. Jiménez Díaz, Madrid

https://www.fjd.es/es/cuadro-medico/jose-maria-serratosa-fernandez#S_INVESTIGA_DOCENCIA

• Dr. Matthew S. Gentry - University of Florida, Gainesville              

https://biochem.med.ufl.edu/profile/gentry-matt/

• Dr. Joan J. Guinovart - Institut de Recerca Biomèdica, Barcelona

https://www.irbbarcelona.org/es/research/joan-j-guinovart

• Dr. Salvador Borrós - Institut Químic de Sarrià, Barcelona

https://www.iqs.edu/es/dr-salvador-borros-gomez

• Dra. Cristina Fornaguera - Institut Químic de Sarrià, Barcelona

https://cristinafornaguera.eu/

• La Vanguardia https://www.lavanguardia.com/vida/20230626/9069227/documental-defiende-investigacion-hallar-tratamiento-enfermedades-raras.html  

• Patient Worthy https://patientworthy.com/2023/08/04/fighting-the-rare-documentary-lafora-disease-research/ 

• EURORDIS https://www.eurordis.org/robin-angelina-lafora/ 

• Dementia Alliance International https://dementiaallianceinternational.org/blog/childhood-dementia-fighting-the-rare-documentary-lafora-disease 

• VibeBio https://www.youtube.com/watch?v=Xp3TEUgSdb4 

• Spotify podcast https://open.spotify.com/episode/4AiVWipcGreM64QcsVKg8Q 

• La Cinemoteka https://twitter.com/FightingTheRare/status/1677994096013594625?s=20  

• Global Genes https://globalgenes.org/community-event/fighting-the-rare-rare-disease-documentary-premiering-june-26/  

• CheckRare https://checkrare.com/fighting-the-rare-lafora-disease-documentary/  

• Rare Revolution Magazine https://x.com/RareRevolutionM/status/1709222156993794337?s=20 

• Epilepsy Sparks https://www.torierobinson.com/epilepsy-sparks-insights/jordi-duran-lafora-diesease 

• Certamen Raras https://certamenraras.com/certamen-de-cortometrajes-2023/?contest=video-detail&video_id=20060 

• Epilepsy Foundation Los Angeles https://twitter.com/EpilepsyFdnLA/status/1673420959414382599?s=20  

• IRB Barcelona https://twitter.com/IRBBarcelona/status/1673222625303097345?s=20  

• IQS Barcelona https://www.iqs.edu/ca/noticia/iqs-presenta-lestrena-dun-documental-unic-sobre-la-recerca-en-malalties-minoritaries

• IBEC Barcelona https://ibecbarcelona.eu/fighting-the-rare-es-el-documental-que-defensa-la-investigacio-en-malalties-rares/   

• UNIJES https://unijes.net/2023/05/26/fighting-the-rare/ 

• Universitat Ramon Llull https://www.url.edu/es/sala-de-prensa/agenda/cultura-y-ocio/2023/estrena-del-documental-fighting-rare-lluitant-en-minoria 

• FCRI https://www.fundaciorecerca.cat/ca/sala-de-premsa/iqs-estrena-un-documental-sobre-malalties-minoritaries-financat-pels-ajuts-joan-oro-de-lfcri/ 

• University of Florida https://biochem.med.ufl.edu/2023/06/28/fighting-the-rare/ 

• ASEBIO https://asebio.com/actualidad/noticias/iqs-presenta-el-estreno-de-un-documental-unico-sobre-la-investigacion-de 

• Chelsea’s Hope https://chelseashope.org/fighting-the-rare-documentary/  

• Dazzle4Rare https://twitter.com/dazzle4rare/status/1671439197159272449?s=20 

• FECAMM https://twitter.com/InfoFecamm/status/1670684548202393600?s=20  

• Beacon for Rare Diseases https://www.instagram.com/p/CtPKzlPrxqj/?utm_source=ig_web_copy_link&igshid=MzRlODBiNWFlZA==  

• IMDb https://www.imdb.com/title/tt28434860/ 

• Catalunya Religió https://www.catalunyareligio.cat/ca/iqs-presenta-documental-unic-sobre-recerca-en 

• Patient 73 https://patient73.org/news/6499ba57b03700008f007a48